kretinisme

Kretinisme (fra fr. Cretinisme - demens) er en patologi av det endokrine systemet som utvikles som følge av nedsatt hormon-syntetiserende funksjon av skjoldbruskkjertelen og manifesteres av en forsinkelse i fysisk, intellektuell, mental utvikling og komplisert forstyrrelse av de indre organene.

En komplett syntese av skjoldbruskhormoner med obligatorisk deltakelse av jod aktiverer metabolismen, nervesystemet og endokrine kjertlene, akselererer prosessen med proteinsyntese og nedbrytning, påvirker samspillet og stabiliteten i alle kroppssystemer. Mangel på skjoldbruskkjertelhormoner i føtal modning og i tidlig alder forårsaker utvikling av kretinisme.

Hvis behandlingen starter i de første to ukene av barnets liv og velges riktig, kan utviklingen av alvorlig patologi unngås.

Sykdommen er diagnostisert hos 1 av 4000 barn. Tegn på kretinisme vises fra fødselen og øker gradvis i fremtiden. Under amming er manifestasjoner av kretinisme mindre uttalt, siden barnet får skjoldbruskhormoner sammen med morsmelk.

Årsaker til kretinisme

• jodmangel i mors kropp under svangerskapet;
• bor i et område der jodmangel observeres;
• maternal endemisk goiter som skjedde under graviditet;
• medfødte misdannelser og uregelmessigheter i utviklingen av skjoldbruskkjertelen (hypoplasia, aplasi, dystopi, etc.);
• medfødt atyreose;
• ektopi av skjoldbruskvæv;
• motta thyreostatiske legemidler under graviditet;
• den arvelige immuniteten til skjoldbruskkjertelen til skjoldbruskstimulering av hypofysen; vevsbestandighet mot virkningen av skjoldbruskhormoner;
• genetiske abnormiteter, noe som resulterer i brudd på mekanismen for fangst og retensjon av jod av skjoldbruskkjertelen;
• Avansert betalt kirurgi for delvis eller fullstendig fjerning av skjoldutfordringen;
• eksponering for ioniserende stråling (stråling, radioaktivt iod) under graviditet;
• Hashimoto thyroiditt (autoimmun kronisk betennelse i skjoldbruskkjertelen);
• mangel på jod, selen og andre sporstoffer i mat og miljø;
• brudd på biosyntese av skjoldbruskhormoner;
• dysfunksjon av hypofysen, hypothalamus;
• ekteskap mellom folk i nært slektskap.

Uten skikkelig behandling utvikler symptomene på kretinisme opp til dannelsen av irreversible forandringer i kardiovaskulære, nervøse, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

Formen av kretinisme

Avhengig av at etiologien skiller seg ut:

• endemisk kretinisme - manifestert fra fødselen, oppstår som et resultat av utilstrekkelig inntak av jod i bostedsområdet. Mulig genetisk predisponering. Ofte utvikler seg i familier der det er ekteskap mellom slektninger;
• sporadisk kretinisme (Fagge's sykdom) - oppstår i tidlig barndom som et resultat av dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen etter at den har fungert i noen tid. Hypoksi, traumer, rus, blødninger i skjoldbruskkjertelvevet, hypofysen, hypotalamus, inflammatoriske og autoimmune prosesser, mangel på enzymsystemer, jodmangel, økt binding av skjoldbruskhormoner til blodproteiner kan forårsake slike lidelser.

Endemisk kretinisme har tre former:

• nevrologisk - ledsaget av nedsatt hørsel og syn;
• myxedema - manifestert først og fremst et lag i fysisk utvikling;
• blandet.

Begrepet topografisk kretinisme er utbredt - et brudd på romlig orienteringsferdigheter, manglende evne til å navigere i terrenget. Denne psykologiske egenskapen forklares av en reduksjon i aktiviteten til høyre hjernehalvdel av hjernen og er ikke relatert til sann kretinisme. Personer som lider av topografisk kretinisme, kan oppleve angst, frykt for å gå seg vill. Hvis denne lidelsen ikke er knyttet til forekomsten av en organisk sykdom, anbefales det å bruke metoder for trening av minne og romlig fantasi.

Symptomer på kretinisme

Barn med kretinisme har et karakteristisk utseende: en deformert skallen med fortykkede front- og parietalbein; en rund, bred pasty ansikt, en flat og bred nese med nedsenket rygg, smale, fjernsynte øyne, grove egenskaper, tykk og kort hals med forstørret fremspringende skjoldbruskkjertel.

Medfødt kretinisme hos barn diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, og de karakteristiske ytre tegn på patologi trekker oppmerksomhet mot seg selv.

På grunn av hevelse i tungen, passer den ikke i munnen, munnen er ajar, spissen av tungen stikker ut. De er stunted, har en uforholdsmessig kropp, deformerte ledd og lemmer, leddets mobilitet, inkludert ryggraden, er begrenset. Huden er grov, håret er tynt, håret er lavt. I eldre alder, underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper. Også særegne for:

• myxedema ødem (ansikt, lemmer);
• dårlige ansiktsuttrykk;
• tale- og hørselshemmede;
• lav luktfølelse;
• tørt hår, sprø negler;
• unormalt lav svette.

I tillegg har kretinisme følgende manifestasjoner:

• utsatt graviditet, høy fødselsvekt;
• sen fall av navlestrengen;
• langsom vektøkning, redusert appetitt
• hyppig forstoppelse, oppblåsthet;
• lav aktivitet, sløvhet, døsighet;
• mangel på respons på lyd og lys;
• vanskeligheter med nasal puste (på grunn av hevelse i neseslimhinnen);
• den store våren er økt i størrelse, vokser ikke over tid;
• langvarig gulsott av nyfødte forårsaket av hyperbilirubinemi;
• lav hjertefrekvens;
• lavt blodtrykk;
• indre organer er redusert i størrelse;
• navlestreng
• sen teething, forsinkelse av tannskiftet;
• underutvikling av kjønkirtler, mulig kryptorchidisme;
• forstyrrelser av mental og intellektuell utvikling.

Intensiteten av symptomene på kretinisme er avhengig av alderen der sykdommen oppstod: med medfødt kretinisme er symptomene mer uttalt. Hvis sykdommen opptrer i 3-5 år, utvikler alvorlige psykiske lidelser ikke, men det er en nedgang i intelligens, svekkelse av mentale evner, puberteten er forsinket.

Hvis hormonell korreksjon startes etter 4-6 uker fra fødselen, er det stor sannsynlighet for utvikling av irreversibel mental retardasjon og andre alvorlige komplikasjoner.

Kretinisme diagnose

Medfødt kretinisme hos barn diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, og de karakteristiske ytre tegn på patologi trekker oppmerksomhet mot seg selv. Medfødt skjoldbruskkjertelhormonmangel avslører en test screening av nyfødte (blodprøver av alle nyfødte for skjoldbruskkjertel og hypofysehormoner), som utføres i første uke i livet. Blodprøven i dette tilfellet er tatt fra hælen. På den andre eller tredje dagen i livet utføres blodprøver for hormoner TSH eller tyroksin (T4). En kompensatorisk økning i nivået av TSH i blodet indikerer mangel på skjoldbruskfunksjon.

Omfattende diagnostisk undersøkelse er basert på kliniske, laboratorie- og radiologiske analyser:

• klinisk blodprøve;
• bestemmelse av skjoldbruskhormonnivåer og skjoldbruskstimulerende hormon;
• analyse for tilstedeværelse av antityroid antistoffer;
• Ultralyd av skjoldbruskkjertelen;
• radiografi av skallen for å utelukke hypofysen;
• Røntgen av bena (undersøkelse av tilstanden til lårhodet og kneleddene).

Kretinisme behandling

Med en diagnostisert skjoldbruskfunksjonsmangel skal behandlingen startes så tidlig som mulig, og inkluderer:

• tar syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner;
• bruk av narkotika med høyt innhold av jod;
• behandling av samtidige sykdommer i kardiovaskulær, muskuloskeletalt, nervesystem.

Hormon erstatningsterapi utføres gjennom livet. Endokrinologen velger doseringen av legemidler basert på undersøkelsens resultater, idet man tar hensyn til pasientens alder, pasientvekt, alvorlighetsgrad av symptomer.

Under amming er manifestasjoner av kretinisme mindre uttalt, siden barnet får skjoldbruskhormoner sammen med morsmelk.

I tillegg er inntaket av vitamin A og B12 angitt. I noen tilfeller er det behov for å foreskrive stoffer som forbedrer hjernecirkulasjonen, normaliserer aktiviteten til kardiovaskulærsystemet, fordøyelseskanalen.

Kretinisme komplikasjoner

Uten skikkelig behandling utvikler symptomene på kretinisme opp til dannelsen av irreversible forandringer i kardiovaskulære, nervøse, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

outlook

Hvis behandlingen starter i de første to ukene av barnets liv og velges riktig, kan utviklingen av alvorlig patologi unngås. Når behandlingen påbegynnes i tide, utvikler barnet som helhet normalt, men har noen avvik både intellektuelt og fysisk. Hvis hormonell korreksjon startes etter 4-6 uker fra fødselen, er det stor sannsynlighet for utvikling av irreversibel mental retardasjon og andre alvorlige komplikasjoner.

Kretinismeforebygging

• rettidig forebygging, og om nødvendig - behandling av skjoldbruskkjertel sykdommer;
• et balansert kosthold for makro og mikronæringsstoffer under graviditeten er tilstrekkelig jod spesielt viktig;
• medisinsk overvåking av skjoldbruskkjertelen under alle perioder med graviditet;
• tidlig diagnostisering av kretinisme hos barn, screeningstudier;
• massjodprofylax av skjoldbruskkjertelsykdommer i områder med lavt jodnivå i vann og jord;
• individuell jodprofylakse.

Kretinisme: Symptomer og behandling

Kretinisme - de viktigste symptomene:

• Tap av appetitt
• abdominal oppblåsthet
• Utviklingsforsinkelse
• Lavt blodtrykk
• Hårfraghet
• gulsott
• Uforholdsmessig kroppsbygning
• Reduksjon av motoraktivitet
• Vekstforsinkelse i et barn
• Psykisk retardasjon
• Psykiske utviklingsforstyrrelser
• Rough funksjoner
• Ubegrenset tannlegen
• Stor tunge
• Lav hårlinje
• Tykk hud
• Grov hud
• Tørt hår
• Lang ikke-kommunikasjon av fontanelle av skallen

Kretinisme er en sykdom i det endokrine systemet som begynner å utvikle seg som et resultat av dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen. Dens viktigste manifestasjon i mennesker er en forsinkelse i mental, intellektuell og fysisk utvikling. De første tegnene på kretinisme begynner å dukke opp i barndommen. Som regel forblir de uendret gjennom livet.

I tilfelle av utvikling av patologi hos voksne er deres utseende først og fremst slående. Kretinisme hos barn manifesterer seg i barnets manglende evne til å lære noe, han snakker dårlig eller snakker ikke i det hele tatt, er lat og apatisk. Hvis behandlingen ikke startes i tide, vil symptomene på patologien raskt øke. Slike personer uten tilstrekkelig terapi lever ikke mer enn 40 år. Det er også verdt å merke seg at behandling er nødvendig for å unngå progresjon av farlige komplikasjoner.

årsaker

Det er mange årsaker til utviklingen av patologi. Forskere har funnet ut at barnets kretinisme utvikles oftere dersom mangel på jod har blitt diagnostisert i mors kropp under bærebarnet. Også i medisin er det tilfeller at kvinner med endemisk goiter fødte barn med skjoldbruskdysfunksjon.

Også bidra til utviklingen av sykdommen er følgende grunner:

• euthyroidism (totalt fravær av skjoldbruskkjertel);
• jodmangel i de produktene som moren forbrukte under svangerskapet;
• endemisk goiter i moren under graviditeten;
• medfødt anomali - kroppens manglende evne til å oversette jod i aktiv form;
• hypoplasia av skjoldbruskkjertelen;
• ektopi kjertel;
• medfødte anomalier av skjoldbruskkjertelen;
• en arvelig faktor (en vanlig årsak til sykdomsprogresjon);
• atrofi av kjertelen;
• ofte årsaken til utviklingen av kretinisme hos et barn blir mor tar thyreostatiske stoffer så vel som radioaktive joddroger under graviditet;
• mangel på hormoner som skjoldbruskkjertelen syntetiserer;
• bor i et område der jodmangel observeres;
• Hashimoto thyroiditt;
• postoperative komplikasjoner;
• ekteskap mellom folk i nært slektskap.

klassifisering

I medisin bruker klinikere følgende klassifisering av kretinisme:

• atyreoid form. Hovedårsaken til fremdriften er aplasi av skjoldbruskkjertelen. Det kan også utvikle seg på grunn av fullstendig ødeleggelse av dette organet i et barn. Behandling av denne sykdomsformen bør begynne umiddelbart etter fødselen av babyen;
• geografisk form (romlig eller topografisk kretinisme). Det skjer ganske ofte. Topografisk kretinisme manifesterer seg i barnets manglende evne til å navigere i et ukjent område. Utviklingen av patologi fører funksjonelle trekk i hjernen. Noen eksperter hevder at topografisk kretinisme ikke er en sykdom, men en viss psykologisk egenskap, som i de fleste tilfeller er mer karakteristisk for den vakre halvdelen av menneskeheten. Kronisk søvnmangel hos mennesker kan betydelig forverre symptomene på topografisk kretinisme, da dette forårsaker et brudd på hjernens sirkulasjon og nedsatt synlig hukommelse.
• endemisk kretinisme. Hovedårsaken til utviklingen av denne sykdomsformen er jodmangel i menneskekroppen. Dens progresjon fører til døvhet, dumhet, samt motorisk og spastisk dysfunksjon i menneskekroppen. På denne bakgrunn kan komplikasjoner utvikle seg - dysfunksjon av kardiovaskulærsystemet, forsinket fysisk utvikling, kronisk mental retardasjon.

symptomatologi

De manifesterende symptomene kan avvike noe avhengig av hvilken form for sykdom barnet har utviklet. Men det viktigste kliniske bildet presenteres av slike symptomer:

• vekstretardasjon (dette symptomet manifesterer seg i enhver form for patologi);
• forsinket teething;
• lag i fysisk og mental utvikling;
• nedsatt mental utvikling;
• fontanelle på skallen i lang tid vokser ikke;
• huden er grov og tykk;
• tøffe funksjoner;
• Tungen er stor. Ofte passer det ikke engang i en persons munn;
• dårlig appetitt;
• håret er sprøtt og tørt;
• disproportionalitet av kroppsdeler;
• sekundære seksuelle egenskaper er dårlig utviklet;
• lav hårlinje;
• liten statur;
• når kretinisme hos barn, er det et brudd på utviklingen av intellektet, redusert aktivitet, gulsott er mulig;
• Blodtrykk redusert;
• oppblåsthet;
• et slikt symptom som myxedema ødem, manifesterer seg bare i tilfelle utvikling av myxedema kretinisme.

diagnostikk

Når et barn blir født, diagnostiseres kretinisme med sine karakteristiske symptomer. I andre kliniske situasjoner behandler endokrinologen diagnosen patologi. For nøyaktig diagnose må du bestå følgende undersøkelser:

• X-stråler;
• hvis et barn er syk, er det nødvendig å utføre en test for å fastslå medfødte mangler og metabolske forstyrrelser på den tredje dagen i sitt liv;
• blodprøve;
• Ultralyd av skjoldbruskkjertelen;
• en blodprøve for å bestemme nivået av skjoldbruskhormoner;
• En vurdering av forholdet mellom skjoldbruskkjertelen og globulin gjennomføres.

behandling

Behandlingen av sykdommen bør starte umiddelbart etter diagnosen og bekreftelsen av diagnosen. Tilstrekkelig behandlingsplan er nøkkelen til et normalt og langt liv for en pasient som er diagnostisert med kretinisme.

Terapi er foreskrevet av en endokrinolog basert på resultatene av undersøkelsen. Behandling inkluderer hormonelle legemidler, hvis hovedoppgave er å kompensere for mangel på skjoldbruskstimulerende hormoner i kroppen. Slike terapi vil være nødvendig gjennom livet for å unngå utviklingen av sykdommer i fysisk, mental og mental utvikling.

forebygging

Kretinismeforebygging er basert på følgende aktiviteter:

• ernæring under graviditet skal balanseres. En tilstrekkelig mengde vitaminer, sporstoffer og næringsstoffer bør inntas
• bør straks utføre forebygging eller behandling av skjoldbrusk sykdom;
• Under fødsel anbefales det å ta medikamenter, den aktive komponenten er jod;
• forbyr nært beslektede ekteskap.

Hvis du tror at du har kretinisme og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan en endokrinolog hjelpe deg.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose, som velger mulige sykdommer basert på de innlagte symptomene.

Septikemi er en type blodforgiftning, der det er et brudd på kroppens generelle tilstand på grunn av betennelse som har oppstått i det, men det finnes ingen purulente områder av indre organer. I tilfeller av dannelse av sår i forgrunnen, oppstår en annen type sepsis - septikopyemi. Karakterisert av det faktum at det oppstår på grunn av penetrering av patologiske bakterier i blodet direkte fra kilden til infeksjoner eller betennelser. Denne patologien utvikler seg mot bakgrunnen av enhver sykdom.

Ved en sykdom som portal hypertensjon menes et syndrom som oppstår som følge av nedsatt blodgass i kombinasjon med en økning i blodtrykket i portalvenen. Portal hypertensjon, symptomene som er basert på de karakteristiske manifestasjoner av dyspepsi, ascites, splenomegali, åreknuter i spiserøret og maven og intestinal blødning, for eksempel et radikal behandlingsmetode innbefatter behovet for kirurgisk inngrep.

Hepatitt C er en smittsom sykdom som påvirker leveren og er en av de vanligste typer hepatitt. Hepatitt C, symptomene som det i lang tid ikke kan vises i det hele tatt, fortsetter ofte med sen deteksjon av denne grunn, noe som igjen fører til latent transport av pasienter med parallell spredning av viruset.

Levercirrhose er en kronisk sykdom forårsaket av den progressive erstatning av leverparenkymvev med fibrøst bindevev, noe som resulterer i en restrukturering av strukturen og brudd på faktiske funksjoner. De viktigste symptomene på cirrhosis er gulsott, en økning i lever og milt, smerte i riktig hypokondrium.

Cholecystitis er en betennelsessykdom som oppstår i galleblæren og ledsages av alvorlige symptomer. Cholecystitis, symptomene som oppstår, som faktisk selve sykdommen, i ca 20% av voksne, kan fortsette i akutt eller kronisk form.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

Kretinisme: årsaker og symptomer

I et forsøk på å kjempe, hint folk ofte på svakheten i samtalepartners mentale evner og kaster ordet: "cretin".

Mange vet ikke at i den opprinnelige forstand er det et medisinsk begrep. Sykdommen i spørsmålet utløses av en funksjonsfeil i skjoldbruskkjertelen og gir i de fleste tilfeller negative og alvorlige konsekvenser.

Hva er kretinisme?

Dette er det mest sannsynlige resultatet av intrauterin eller spedbarnshypothyroidisme, det vil si mangel på skjoldbruskhormoner. Den er preget av nesten total fysisk og mental underutvikling.

Skjoldbruskhormoner er ekstremt viktige fordi de regulerer metabolske prosesser i menneskekroppen. Hvis produksjonen av hormoner reduseres, reduseres metabolisme. For å fullt ut innse dette, forestill deg:

• reduserer antall hjerteslag;
• reduserer blodstrømningshastigheten;
• celler fra alle indre og eksterne organer / systemer får mindre næringsstoffer og ikke bli kvitt nedbrytningsprodukter;
• cellevekst, vevfornyelse og regenerering er svekket.

Generelt er resultatet ganske enkelt forferdelig. Sunn barn vokser raskt, bokstavelig talt skiftende for øynene våre. Pasienter med kretinisme - nesten ikke vokse og nesten ikke utvikler seg. Hvor mye utvikling vil bli redusert avhenger av den opprinnelige situasjonen, årsakene til mangel på skjoldbruskhormoner, tidspunktet for diagnosen av sykdommen og de medisinske tiltakene som er tatt. Konsekvensene avhenger av disse årsakene.

Kretinisme blir ofte referert til som en barndoms sykdom. Vi kan være enige med denne uttalelsen. Selvfølgelig kan hypothyroidisme, dannet hos en voksen, også gi bivirkninger. Imidlertid reagerer den modne kroppen på mangelen på skjoldbruskkjertelhormoner ikke så dødelig, og med rettidig behandling er alle uønskede forhold signifikant eller helt eliminert.

Hovedårsakene til kretinisme

Den viktigste provokerende faktoren er mangelen på jod i kroppen. Dette elementet er nødvendig for produksjon av to av de tre skjoldbruskhormonene. Moderne studier har åpenbart en annen grunn til kretinisme - mangel på selen. Dette stoffet gir antioksidant beskyttelse av skjoldbruskkjertelen, faktisk hjelper det sekretoriske organet å forbli "i form".

Det er mange steder i verden som er fattige i både jod og selen. Med utilstrekkelig informasjon og / eller medisinsk støtte på slike områder, snakker leger om endemisk kretinisme. Forekomsten kan være ganske høy.

Betyr dette at alle som bor i områder som er trygge for jod og selen innhold, har ingenting å bekymre seg for? Nei, fordi det er en såkalt sporadisk kretinisme, det vil si en enkelt forekomst. Nå vurdere flere spesifikke situasjoner der kretinisme kan utvikle seg hos et barn.

Gravid hypothyroidisme

Så lenge en kvinne bærer sitt fremtidige barn under hjertet, fungerer skjoldbruskkjertelen for to. Skjoldbruskkjertelen er dannet i embryonale perioden, men produserer sine egne hormoner bare i tredje trimester. Hvis morens skjoldbruskkjertel ikke klarar en slik belastning, får ikke embryoen / fosteret ekstra hormoner som er ekstremt viktige for utvikling. Det er ikke utelukket at kretinisme i dette tilfellet vil være medfødt.

Underutvikling / fravær av skjoldbrusk i fosteret

I dette tilfellet oppstår konsekvensene i tredje trimester av svangerskapet. Moderne ultralydsdiagnostikk avslører fraværet av skjoldbruskkjertelen og tar tiltak i tide.

Hypothyroidisme hos nyfødte

I nyfødtperioden er barnets skjoldbruskkjertel ustabil. Hvis hypothyroidisme ikke blir diagnostisert eller behandlet i tide, er konsekvensene åpenbare.

For informasjon. Mekanismen for utvikling av kretinisme er ennå ikke fullstendig studert. Det er imidlertid godt etablert at denne sykdommen ofte blir diagnostisert hos barn født av ekteskap mellom nære slektninger. Dette er en av grunnene til at relaterte ekteskapelige fagforeninger ble forbudt i mange land.

Tydeligvis er forebygging av kretinisme et veldig viktig øyeblikk. Her er tilfellet når forebygging av sykdommen gir det beste resultatet, mens det for en gunstig utfall av behandlingen er det noen ganger umulig å garantere. Det er bare to hovedforebyggende tiltak:

• kontroll av skjoldbruskhormonnivåer, om nødvendig - riktig behandling;
• etterfylling av jod og selenmangel i kroppen.

Manifestasjoner cretinisme

En nyfødt eller spedbarn er døsig, brystet suger tregt, reduseres, skriker ikke. Foreldre legger ofte ikke vekt på det. Dessuten er de glade for at barnet er "så rolig". I mellomtiden kan vi snakke om de tidligste ytre symptomene på kretinisme. På dette tidspunktet har nedgangen av metabolske prosesser allerede "startet", men det er ingen dødelige konsekvenser ennå.

Ytterligere eksterne tegn er allerede åpenbare:

• svak økning i høyde og kroppsvekt;
• kroppsforholdene endres ikke: hodet forblir stort og lemmer er korte;
• døvhet eller døvhet;
• taleforstyrrelser, oftest - slurry;
• tungen svulmer så mye at den ikke passer i munnen;
• puffy ansikt, øyne ofte brede fra hverandre og / eller klippe;
• Bevegelsesforstyrrelser - slik at et barn med kretinisme kan ta det første trinnet bare om fem eller seks år.

Legene vil legge merke til en rekke interne forstyrrelser: en reduksjon i hjertefrekvens, blodtrykk, kronisk hypotermi, liten størrelse av indre organer, hjernesykdommer, en reduksjon / fravær av reflekser.

Faktum. I mangel av behandling lever mennesker som lider av kretinisme sjelden i førti år.

terapi

Behandlingen av kretinisme er mer effektiv jo raskere den er startet. Siden nøkkelfaktoren er hypothyroidisme, er det nødvendig med nøye beregnet hormonbehandling.

For tidlig diagnose av kretinisme eller trussel, praktiserer medisinske fasiliteter neonatal screening. Under prosedyrene kontrolleres ikke bare forekomsten av skjoldbruskkjertelen hos nyfødte, men også hormonnivåene.

Hvis kretinisme allerede har utviklet seg, er behandlingen ikke så gunstig. I noen tilfeller kan barn kun lære ferdighetene til selvbetjening og gjennomføringen av de enkleste oppgavene. Hvis behandlingen er fraværende eller feil utført, forvandler det psykofysiske laget personen til nesten en fullstendig ugyldig.

Er det andre typer kretinisme?

Ofte sier folk at noen eller de selv lider av "topografisk (geografisk, grafisk, verbal) kretinisme." Du kan til og med finne den oppfatning at disse er de såkalte spesielle tilfellene av sykdommen, når det ikke er organismen som helhet som er berørt, men bare noen områder av hjernen eller nervesystemet.

Faktisk snakker vi bare om overføring av ordet fra medisinsk terminologi til samtaletale. Ordet "cretin" i betydningen av "dumt, tull" har lenge vært et element av eksplosive ordforråd. Derfor, når folk snakker om bestemte tilfeller av kretinisme, er det ingen tvil om noen sykdom. Manglende evne til å navigere på et geografisk kart, i en ukjent by, i reglene for å skrive eller skrive tekster, indikerer kun mangel på kunnskap og ferdigheter i et bestemt område.

Faren for å utvikle et barn med en slik sykdom som kretinisme indikerer hvor viktig graviditetsplanlegging, observasjon av den forventede moren med en endokrinolog, samt neonatal screening.

Hva er kretinisme: tegn og behandling

Kretinisme er en patologisk tilstand som utvikler seg på bakgrunn av skjoldbruskdysfunksjon, preget av en reduksjon i hormonproduksjonen. Dette bruddet ledsages av en uttalt forsinkelse i barnets mentale, fysiske og mentale utvikling. Dette er en ekstremt farlig endokrin sykdom som kan påvirke evnen til en person til å leve et fullt liv negativt.

Hva er kretinisme?

Skjoldbruskhormoner påvirker utviklingen av et barn fra de første dagene i livet. Forstyrrelsen av dette endokrine orgel manifesterer seg i en tidlig alder hos barn, som med kretinisme vokser med markert mental og mental retardasjon. I denne patologiske tilstanden er det også avvik fra den fysiske formasjonen.

Denne patologien kan være både endemisk og sporadisk. Det første alternativet er oftest funnet i områder hvor jord og vann er for fattige i jod. Sporadisk kretinisme har ingen vedlegg til lokaliteten. Denne patologiske tilstanden kan være medfødt eller vises som barnet vokser.

Denne sykdommen utvikler seg som følge av nedsatt produksjon av skjoldbruskhormoner.

Disse stoffene er nødvendige for å aktivere prosessene for differensiering og modning av cellulære elementer. Feil fører til flere utviklingsforstyrrelser.

årsaker

Kretinismens etiologi er allerede godt forstått. Oftest utvikler denne patologiske tilstanden hos et barn mot bakgrunnen av utilstrekkelig metning av kroppen med jod selv i livmoren. Noen ganger er utløsningsfaktoren for nedsatt mental og fysisk utvikling et økt nivå av hypofysehormoner som regulerer skjoldbruskkjertelsens funksjon.

Faktorer som kan bidra til utvikling av føtal og senkretinisme hos barn inkluderer:

• organ hypoplasia;
• eutyroid;
• mangel på selen og jod i produktene;
• medfødte misdannelser;
• Manglende evne til barnets kropp til å oversette jod i aktiv form;
• atrofi eller ektopi av kjertelen;
• en kvinne som mottar thyreostatika
• behandling med radioaktivt jod;
• Hashimoto thyroiditt;
• postoperative komplikasjoner;
• nært beslektede ekteskap.

Barns fødselsfall med tegn på kretinisme hos kvinner med endemisk goiter er bekreftet. Det er tegn på en mulig arvelig disposisjon til denne patologien. Hvis begge foreldrene har manifestasjoner av sykdommen, vil barnet med en sannsynlighet på opptil 90% ha dette bruddet.

Symptomer på kretinisme

I alvorlige tilfeller manifesterer de første tegn på sykdommen seg i de første månedene av et barns liv, men i de fleste tilfeller blir de uttalt på 4-6 år. Med en ugunstig kurs og tidlig utbrudd av symptomer, indikerer kretinisme økt døsighet og sløvhet hos nyfødte og svake suger i brystet. Tidlige manifestasjoner av sykdommen observert hos barn inkluderer:

• oppblåsthet;
• tap av appetitt;
• vedvarende gulsott;
• redusert trykk;
• hårbrudd;
• tøffe funksjoner;
• stor tunge;
• apati;
• uforholdsmessig kroppsbygning;
• skjøthet og tørrhet i håret;
• lav motoraktivitet;
• puffiness av ansiktet;
• stor avstand mellom øynene;
• hengende ører;
• tykk og grov hud;
• forsinkelse i tannkjøtt og forandring av melketenner;
• glatt neseseptum.

Deler av kroppen hos barn med kretinisme utvikles uforholdsmessig. Det kan være mikrocefalisering, der det er:

• reduksjon i antall viklinger;
• fortykning av membranene;
• dilatasjon av ventriklene og deres fylling med væske.

På bakgrunn av atrofi av ganglia og hjernevev, observeres ofte en reduksjon i hodestørrelse. Et slikt brudd blir ikke observert i alle tilfeller.

Til tross for at barn som lider av kretinisme, er født med normale proporsjoner, fortsetter veksten til 25-30 år på grunn av sen avslutning av epifysale suturer, det vil si vekstsoner. Behandling av det dannede vev i muskel-skjelettsystemet er også ukorrekt. Bare hos 25% av pasientene har kroppen de riktige proporsjonene. I andre tilfeller er kretinisme ledsaget av et lag i veksten av ekstremiteter. Merket av:

• felles fortykkelse;
• massive rørformede bein:
• utvidelse av beinene i hendene
• krølling og deformasjon.

Føtter kan roteres på innsiden. Stillingen er forskjellig fremover. Kjønnsorganene er redusert og utvikler seg nesten ikke. Etter hvert som barn vokser opp med kretinisme, opptrer ulike patologier i genitourinary systemet. Dette medfører ofte hyppige miskramper og infertilitet. Skjoldbrusk dysfunksjon provoserer forstyrrelser fra alle kroppssystemer. Patologier av fysisk utvikling er ledsaget av en forsinkelse i mental og psykologisk formasjon.

Barn som lider av kretinisme, begynner å stå trygt og gå til 4-5 år.

Oppkjøpet av ferdigheter er gitt til pasienten med vanskeligheter. Slike barn har et godt utviklet eneste mekanisk minne. Ofte er det taleforstyrrelser. I milde tilfeller er det stamming og lisping. Konstruksjonen av antagelser er enkel, men likevel er talen vanskelig å gjøre. I alvorlige tilfeller kan tale være så underutviklet at andre bare kan høre de ujevne lydene som pasienten manifesterer sine følelser. Alvorlighetsgraden av psykisk funksjonsnedsettelse kan variere fra forskjellige former for demens til mild retardasjon.

diagnostikk

En endokrinolog er involvert i påvisning av denne patologiske tilstanden. Først hentes anamnesis, en sakshistorie av moren undersøkes, og pasienten undersøkes. Mange typer av dette bruddet er enkle å bekrefte. Ofte oppdages endemisk kretinisme dersom moren har levd i et eget område i lang tid. Sporadisk variant utvikler seg mot bakgrunnen av eksisterende patologier.

For å klargjøre diagnosen, er en ultralyd og røntgenundersøkelse planlagt for å identifisere eksisterende abnormiteter i organets utvikling og patologi. Det er nødvendig å gi blod for analyse for å bestemme nivået av hormoner, en undersøkelse utføres for å vurdere forholdet mellom skjoldbruskkjertelen og globulin.

behandling

Jo før terapien starter, desto større er sjansene for stabilisering.

Hvis et barn har symptomer på kretinisme fra fødselen, foreskrives han umiddelbart behandling med spesielle legemidler for å kompensere for hormonell ubalanse, inkludert mangel på tyroidin og triiodotyronin.

Dosen velges individuelt avhengig av alder, alvorlighetsgrad av patologisk prosess og pasientens vekt.

Dosisreduksjon er fulle av utseendet på mentale og fysiske lidelser hos et barn. Hvis den nødvendige dosen overskrides, er bivirkninger mulige. For å forbedre tilstanden til huden, normaliserer leverfunksjonen og nervesystemet, foreskrives vitaminkomplekser.

Hos voksne

Personer med kretinisme i voksen alder trenger sosial og arbeidstilpasning, avhengig av alvorlighetsgraden av mentale og fysiske unormaliteter. Med et gunstig kurs for voksne er det nok å ta erstatningsterapi medikamenter, samt narkotika som forbedrer hjernens funksjon.

Disse stoffene inkluderer Piracetam. For å forbedre metabolske prosesser, forbedre arbeidet med nerveender og eliminere anfall, kan slike stoffer som Encephabol og Pantag brukes.

Hos barn

Hoveddelen av behandlingen av kretinisme utføres i barndommen. Jo tidligere erstatningsterapi er foreskrevet, desto mindre alvorlige fysiske og mentale unormaliteter vil være. Fra og med de første dagene av livet kan L-tyroksin og vitaminkomplekser bli foreskrevet. Bruk av Piracetam kan redusere bivirkningene i hjernen hos barn, forbedre funksjonene og minnet, og i tillegg eliminere eksisterende lidelser.

Cerebrolysin blir ofte introdusert i behandlingsskjemaet for kretinisme. Dette stoffet brukes til å beskytte hjerneceller mot skade og forbedre vevsmating.

Bruk av Pantogam og Encephabol kan angis. Alle disse legemidlene kan brukes til behandling av barn opptil ett år.

outlook

Prognosen for denne patologien er avhengig av aktualiteten i starten av behandlingen. Hvis et barn har blitt diagnostisert og begynt å behandle kretinisme før 21 dager i livet, så er det ingen forsinkelse i mental og fysisk utvikling, men erstatningsterapi til slike mennesker krever livslangt.

I fravær av adekvat terapi øker symptomene raskt. Utviklede abnormiteter i patologi vedvarer for resten av livet. Hvis behandlingen ikke startes i tide, er pasientens forventede levetid ikke over 40-45 år. Dette skyldes raskere aldring av kroppsvev.

forebygging

For å forhindre utvikling av kretinisme hos barn, må kvinner under graviditet sikre at deres diett er balansert, inkludert den nødvendige mengden vitaminer og sporstoffer, inkludert jod. I tillegg bør patologiene forbundet med skjoldbruskkjertelen behandles på forhånd. For å forhindre fremveksten av barn med kretinisme, er det nødvendig å utelukke muligheten for å inngå et nært beslektet ekteskap.

Hvordan er tidlig diagnose og behandling av kretinisme

Kretinisme er en sykdom assosiert med forstyrrelsen av skjoldbruskkjertelen, noe som fører til en forsinkelse i den mentale og fysiske utviklingen av en person. Patologi er preget av en akutt mangel på skjoldbruskhormoner i prenatal perioden og i tidlig alder.

Sykdommen er delt inn i to typer:

• Endemisk kretinisme - vanlig i områder med kronisk jodmangel. Fraværet av dette mikroelementet bidrar til fødsel av et stort antall barn med den vurderte diagnosen. Ofte er det ledsaget av goiter - spredning av skjoldbruskvæv. Medfødt anomali er karakteristisk for høylandet, der innbyggerne lider av mangel på jod og selen.
• Sporadisk kretinisme - oppstår som en medfødt sykdom forårsaket av en arvelig defekt i syntesen av skjoldbruskhormoner. Patologi er ikke knyttet til den økologiske situasjonen i regionen.

Kretinisme i tidlig alder

Endokrine lidelser er en form for medfødt hypothyroidisme. Sykdommen oppstår hos 1 av 4000 fødsler, jenter er mer utsatt for sykdom. Diagnose av medfødt kretinisme i analysen av blod for hormoner kan utføres i den første uka i livet. Manifestasjonen av symptomer blir merkbar med 3-4 måneder:

• barnet begynner å synke sakte bak;
• vise sløvhet og døsighet
• suger svakt bryst
• huden har en gul tinge i lang tid;
• våren vokser ikke over tid;
• Barnet lider ofte av forstoppelse.

Barn med kretinisme lider av mangel på hormoner thyroksin (T4) og triiodotyronin (T3). Den milde formen av sykdommen skjer uten åpenbare tegn i 3-5 år. Medfødt hypothyroidisme fører til sen tannbehandling, nedsatt hørsel og lukt. Tungen øker i størrelse og passer ikke i munnen. Tale utvikler sakte, mental utvikling er hemmet. Barnet begynner å gå bare 4-5 år.

Med alvorlige beindeformiteter og muskel svakhet, kryper barna rundt. I ungdomsårene er det et merkbart lag i puberteten, i jenter begynner menstruasjonen sent. Det er ganske vanskelig å diagnostisere kretinisme hos barn på grunn av likhet med symptomer med andre sykdommer. Det er mulig å etablere den unormale utviklingen av skjoldbruskkjertelen på grunn av sin forskning, måling av nivået av tyroksin og røntgenbilder av babyens føtter.

Svarte babyer oftere enn andre barn er født med kretinisme, de står for en tredjedel av alle pasientene.

Fungerer kretinisme hos voksne

I motsetning til medfødt hypothyroidisme, som er forbundet med problemer med føtal fosterutvikling, er den ervervede form karakteristisk for voksen alder. Det forekommer på bakgrunn av inflammatoriske prosesser eller delvis fjerning av skjoldbruskkjertelen, samt kronisk jodmangel. Manifestasjon av hypothyroidisme hos voksne blir myksem, som fører til ødem, en reduksjon i metabolisk hastighet og forverring av blodsirkulasjonen. Utviklingen av patologi fører til tap av ferdigheter, begrensede interesser, rask tretthet.

Kretinisme hos voksne har en stor liste over manifestasjoner:

• mental retardasjon i varierende grad;
• ubalanser i kroppen og skallen;
• lemmer forkortet, leddene tykkere, fot vendt innvendig;
• tale er forstyrret, døvhet kan utvikle seg;
• pasienten er sløv, opplever chilliness
• Kjønnsorganene til kvinner og menn er underutviklede;
• cretins er hemmelig og irritabel, har dårlig kontakt med andre.

Hypoteriose fører til irreversible negative forandringer i kroppen. Alle systemer og organer påvirkes av en reduksjon i skjoldbruskhormonproduksjonen.

Etiologi og patogenese av sykdommen

For å avgjøre hva det er kretinisme er mulig ved å identifisere sin etiologiske faktor. Hovedårsaken til å fremkalle patologien til fysisk og psykisk utvikling er mangelen på skjoldbruskhormoner. Organs hypofunksjon er forårsaket av jodmangel i kroppen av en gravid kvinne. I tillegg til hovedfaktoren er det andre grunner:

• Unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen i embryonale perioden - fravær, underutvikling, feil plassering. Årsaken til patologien er mangel på jod eller terapi med thyreostatiske legemidler under fødselen.
• Endemisk goiter led av en kvinne under graviditet.

• Arvelige faktorer, genetisk predisponering for skjoldbrusk hypofunksjon.
• Tap av evne til å transformere jod i aktiv form.
• Autoimmun kronisk betennelse.
• Bruk av den fremtidige moderen til narkotika av radioaktivt jod.
• Konsekvensene av operasjonen.
• Foreldrene til barnet er nære slektninger.
• Ta noen medisiner.
• Hypoplasia av skjoldbruskkjertelen.

symptomatologi

Vekst er karakteristisk for kretinisme, spesielt i fravær av goiter. En voksen når omtrent 120 cm, mens kroppen utvikler seg uforholdsmessig.

Patologi gir folk typiske ansiktsegenskaper:

• bred og flat nese;
• langt smale øyne;
• skilt munn, tunge henger ut;
• rynket panne;
• poser.

Symptomer som karakteriserer kretinisme begynner å utvikle seg i de første månedene av et nyfødt liv. Han er ikke aktiv, suger tregt melk, svarer ikke på stimuli. Foreldre skal varsles av den lange overveksten av fontanel og gul hud. Med alder er det et merkbart lag i intellektuell utvikling, forsinket tale. Manifestasjonen av en alvorlig form blir idiocy, umuligheten av selvbetjening.

De viktigste symptomene på sykdommen er lik for alle typer kretinisme:

• mental og fysisk retardasjon;
• grov tykk hud;
• utilstrekkelig utvikling av sekundære seksuelle egenskaper
• brudd på kroppsdelens og hodens proporsjoner (kun en fjerdedel av pasientene brettes normalt);
• ledd i lemmer og ryggrad har begrenset mobilitet;
• håret er lite, de har en hard struktur og mørk farge;
• med en stor hodestørrelse er mikrocefali tilstede;
• gangforstyrrelser;
• varierende grader av patologi av hørsels- og taleorganer;
• personer med kretinisme er likegyldige og depressive, men reagerer positivt på kjærtegn.

diagnostikk

Effektiviteten av behandlingen av kretinisme og andre former for hypothyroidisme avhenger av tidspunktet for diagnosen. Jo tidligere sykdommen oppdages, desto større er sjansen for et gunstig utfall. Tapt tid fører til irreversible endringer i skjelettet, psyken, organens struktur. Derfor har diagnosen gitt en betydelig rolle. Hvis man mistenker utvikling av kretinisme, utføres screening.

Det foreskrives for nyfødte i de første 72 timene av livet. Blod er tatt fra hælen, en analyse utføres, og gir informasjon om genetiske utviklingsforstyrrelser. Ikke mindre viktig er analysen av barnets skjoldbruskkjertel, det bestemmes av nivået av skjoldbruskhormoner. Gjennomføring av en generell blodprøve bidrar til å utfylle det kliniske bildet.

Ultralyddiagnose av kjertelen gir verdifull informasjon om organets plassering, form og størrelse. Studien gjør det mulig å oppdage endringer i strukturen, medfødte mangler i skjoldbruskkjertelen. Når du er i tvil om definisjonen av kretinisme, utføres radiografi. Med hjelpen, undersøkes tilstanden til beinene, hvis herdingen ikke har nådd normen, så er diagnosen bekreftet.

behandling

Sykdommen er forårsaket av dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen, derfor foreskriver endokrinologen hovedbehandlingen. Men for å etablere en nøyaktig diagnose, er det nødvendig å konsultere en nevropatolog, ortopedist, barnelege (for barn) eller en generalpraktiker (for voksne), en psykiater. Basis for behandling er erstatningsterapi. Mangelen på syntetiserte hormoner er påfyllt med legemidlene "Levothyroxin" og "Triiodtironin". Disse pillene er relatert til skjoldbruskhormoner. Formuleringer er tatt gjennom livet. Legen foreskriver doseringen personlig for pasienten, idet han tar hensyn til vekten, alder og andre faktorer.

Unsystematisk medisinering og uautorisert endring i dosering reduserer effektiviteten av behandlingen. En redusert dose gir ikke den nødvendige terapeutiske effekten, i en økning fører til negative manifestasjoner:

• angst;
• akselerert vekst;
• søvnforstyrrelser;
• hjertebanken.

Utnevnelsen av hormonelle stoffer i den første måneden av et barns liv muliggjør normalisering av fysiske indikatorer for vekst og utvikling. Startdosen øker med alderen, legen øker gradvis en enkelt dose av legemidlet. I tillegg til hormonsubstitutter inkluderer behandlingsforløpet inntak av vitamin A og B12, noe som forbedrer hudtilstanden. Langvarig bruk av "Piracetam" forbedrer minne og hjernefunksjon. Parallelt aksepterte formuleringer som inneholder jod. Stor betydning er knyttet til et balansert kosthold. Legen overvåker behandlingen ved regelmessig å kontrollere nivået av tyroksin i blodet. Den fysiske tilstanden til pasienten, hans aktivitet og intellektuell utvikling blir også observert.

Barn som gjennomgår behandling for kretinisme, må delta i spesielle utdanningsinstitusjoner. Valget av fremtidig yrke bør ta hensyn til de fysiske og mentale egenskapene til ungdommen.

forebygging

I land og regioner der tradisjonelt mangler jod blant lokalbefolkningen, er det nødvendig med forklarende arbeid på viktigheten av å ta elementet og konsekvensene av mangelen.

En rimelig og effektiv løsning vil være bruk av iodisert salt. Jodholdige produkter må være til stede i kostholdet til en gravid kvinne gjennom alle tre trimestere. De vil gi kroppen et element som er nødvendig for normal funksjon av skjoldbruskkjertelen. Redusere sannsynligheten for kretinisme hos det ufødte barnet vil tillate bruk av produkter med høyt innhold av jod:

• torskelever
• sjømat og sjøfisk (laks, flunder, sild);
• feijoa;
• tare;
• meieriprodukter;
• sopp.

Motta Iodomarina er en effektiv forebygging av patologier forbundet med jodmangel i kroppen.

Som forebyggende tiltak foreskrives barn et legemiddel som inneholder jod og D-vitamin. Slike terapi vil styrke beinvev og eliminere utseendet av rickets. Amming er veldig nyttig for barn, det gir sin uformede kropp med essensielle næringsstoffer og hormoner.

Patologi av skjoldbruskkjertelen er ikke et hinder for barns oppfattelse og fødsel. Men den forventende moren bør konsultere en endokrinolog og bli sett av en lege i hele graviditetsperioden.

Tegn og symptomer på kretinisme

Det er et medisinsk dilemma, hva er kretinisme? Er det en sykdom eller en dysfunksjon i kroppen?

Dette er en alvorlig livstruende patologi, en kompleks psykofysisk lidelse. Av sin natur er det knyttet til mangel på jod, direkte proporsjonal med virkningen på den intellektuelle utviklingen.

Symptomene på kretinisme er i sin tur direkte relatert til formen av denne sykdommen. Følgelig manifesterer de seg på forskjellige måter, avhengig av den sanne årsaken til jodmangel i kroppen.

For at en lege skal mistenke en slik patologisk tilstand hos et barn, er det nødvendig med tilstedeværelse i symptomene på flere karakteristiske tegn på avvik, som ikke forsvinner over tid.

Typiske symptomer på sykdommen

De mest karakteristiske tegnene på kretinisme er:

• gulsott i både nyfødt og senere barndom;
• organer unormalt små, underutviklede;
• fjærer av hode i lang tid vokser ikke;
• dårlig appetitt;
• oppblåst mage.

I tillegg til at legene avgir eksterne tegn på sykdommen:

• brudd eller mangel på tale, opp til fullstendig stilhet;
• dårlig hørsel, i alvorlige tilfeller er det en fullstendig døvhet av pasienten;
• fysikk med et brudd på proporsjonalitet (vanligvis manifestert i et unormalt stort hode, korte armer og ben og små kroppsforhold);
• vekstretardasjon (dette symptomet skjer helt med alle former for kretinisme). Dværgisme av varierende alvorlighetsgrad;
• hypotensjon;
• mental retardasjon (selv idioci) og fysisk utvikling;
• sekundære seksuelle egenskaper er heller ikke tydelig manifestert eller er helt fraværende;
• gonader er skarpt underutviklet, preget av ovariecyster hos kvinner og kryptorchidisme hos menn;
• Barnet motvillig beveger seg, lat og apatisk (alvorlige atferdsendringer);
• merkelig skjøthet og tørrhet av barnehår;
• forsinket vekst av tenner, baby tenner i svært lang tid er ikke erstattet av permanente;
• Øyne brede fra hverandre, med glassagtige uttrykk;
• etterligning er ekstremt dårlig, kraftig redusert (cretins tungt formidle sine egne følelser til andre);
• Størrelsen på tungen er betydelig økt, den passer til og med ofte ikke i munnen, kjennetegnes ved ukontrollert drooling;

• frontal hårfjerning lav;
• svette er patologisk redusert;
• signifikant deformitet av skjelettet i ansiktet og skallen: spesielt de fremre og parietale områdene i skallen blir unormalt fortykkede. I tillegg har slike pasienter skarpt definerte, fremtredende kinnben;
• mørkt hår, tynt;
• Ansiktsfunksjonene er vanligvis grove: Ansiktet er såkalt puffy;
• pasienter har en "sadelformet" nese: den er flat og bred, og ryggen er konkav innover;
• hevelse av bløtvev;
• buede bein og ledd, er det en krumning av ulike deler av ryggraden;
• huden er herdet og fortykket. Hudfargen er vanligvis blek, men utseendet på et stort antall fødselsmerker er karakteristisk.
• huden forsvinner dramatisk med alder, bløhet og rynker opptrer.

Dermed manifesterer denne sykdommen i et barn seg først og fremst i forsinkelser i normal utvikling:

• psyke;
• intelligens (han er ikke i stand til å lære og assimilere materialet);
• kropp og organer.

En voksen kan også bli syk med kretinisme, og grunnlaget for den primære diagnosen er det spesielle utseendet til en slik pasient.

Det er bemerkelsesverdig at intensiteten av tegn på kretinisme er avhengig av alderen hvor sykdommen oppsto: Ved medfødt kretinisme er symptomene mye mer uttalt enn hos pasienter som er rammet av denne sykdommen i senere alder.

Hvem lager diagnosen?

Barn som nettopp har blitt født, samt barn, er diagnostisert med kretinisme (auras) av en neonatolog eller barnelege. Hovedindikatoren for nyfødte er økningen i nivået av skjoldbruskhormoner.

Eldre barn og voksne kan bare diagnostiseres med patologi av en endokrinolog.

Hvordan undersøke for diagnose?

Dersom kretinisme mistenkes, foreskriver legen og produserer følgende studier:

• radiografi og ultralyd av indre organer (primært skjoldbruskkjertelen);
• Generell blod- og urintest;
• en blodprøve for prosentandelen skjoldbruskhormoner;
• analyserer effekten av skjoldbruskkjertelenes funksjon på reaksjonen av blodglobulin;
• en nyfødt etter tre dager i livet utføres en spesiell omfattende studie om emnet medfødt
• utviklingsmessige og metabolske abnormiteter.

Sykdomsklassifisering

Denne sykdommen er signifikant forskjellig i kliniske manifestasjoner, og krever derfor en spesifikk tilnærming til behandling. Kretinismen er således preget av følgende karakteristiske former:

• atyreoid - forekommer hovedsakelig som et resultat av aplasi av skjoldbruskkjertelen (dets patologiske medfødte fravær);
• absolutt ødeleggelse av skjoldbruskkjertelen (en unormal struktur av kjertelvevet, fullstendig blokkering av funksjonaliteten).

I disse tilfellene foreskriver den nyfødte umiddelbart hormonbehandling. Det finnes slike former for kretinisme:

• romlig (topografisk) form er en ganske hyppig manifestasjon av sykdommen forbundet med en funksjonsforstyrrelse i hjernen, ledsaget av en reduksjon i visuelt minne og sirkulasjonsfeil i hjernen. Avviker karakteristisk manglende evne til en slik nerd å navigere i rommet;
• endemisk, assosiert med utilstrekkelig jod i kroppen. Hvis denne mangelen ikke elimineres, vil sykdommen utvikles. Denne situasjonen vil føre til vedvarende funksjonsforstyrrelser i syns-, høre-, tale- og motoriske evner. Konsekvensene av slike forstyrrelser vil være sykdommer i kardiovaskulærsystemet, samt psykiske og fysiske utviklingsforsinkelser.
• Myksem: manifestert som spesifikt myksødem ødem.

Årsakene til sykdommen

Årsakene til kretinisme hos barn er komplekse forstyrrelser i det endokrine systemet på grunnlag av en langvarig funksjonsforstyrrelse av skjoldbruskkjertelen.

Men disse komplekse feilene i det endokrine systemet oppstår i sin tur på grunn av flere forhold:

• medfødte årsaker forbundet med eller med genforstyrrelser, som for eksempel arvelig patologi av enzymsystemet, som senere fører til utvikling av en ikke-toksisk goiter. Den arvelige årsaken til kretinisme er bevist av eksemplene på identiske tvillinger like påvirket av kretinisme;
• relatert til sykdomstilstanden til moren (skjoldbrusk sykdom) under graviditeten;
• oppnådd kretinisme, som oppstår uavhengig under menneskelig utvikling.

I et barn oppstår sykdommen oftere hvis en kvinne ikke får nok jod under graviditeten.

Endemisk form av sykdommen

Endemisk kretinisme utvikler i mange tilfeller hos barn født til mødre med diagnose av jodmangel, som utvikler seg på grunnlag av utilstrekkelig innhold av naturlig jod i drikkevann og mat.

I tillegg har kretinisme andre initierende faktorer:

• mangel på jod og selen (de viktigste byggematerialene av skjoldbruskhormoner) i kostholdet, som moren til det syke barnet fulgte under graviditeten;
• Hashimoto thyroiditt;
• medfødt eller på grunn av kirurgi, fravær av skjoldbruskkjertelen (euthyrosis);
• endemisk goiter i den forventende moren;

• skjoldbruskkjertel underutvikling er allerede på embryonale stadium av fosterutvikling;
• incest, nært beslektede ekteskapsforhold;
• mangel på produksjon av bestemte hormoner av skjoldbruskkjertelen, inkludert hos kvinner i barnets tredje semester og også hos et barn i de første seks måneder etter fødselen;
• ulike anomalier av skjoldbruskkjertelen utvikling;
• fysiologisk manglende evne til å forandre jod i den aktive formen som kroppen trenger
• komplikasjoner etter operasjonen;
• unormal vekst av skjoldbruskvæv;
• skjære reduksjonen av ernæring av skjoldbruskkjertelen, til fullstendig utryddelse (atrofi);
• terapi av en gravid kvinne med legemidler som inneholder radioaktivt jod eller thyreostatika;
• genetisk predisposisjon: dette er den vanligste årsaken til utviklingen av patologi.

Således, ifølge patogene faktorer som provoserer dette bruddet, er kretinisme delt inn i to store grupper:

• sporadisk - disse er isolerte tilfeller av lidelser forbundet med jodmangel i menneskekroppen (ikke avhengig av en bestemt region);
• endemisk form er preget av massive lesjoner. Av sin natur er det knyttet til miljøegenskaper, lokalt drikkevann og matvarer som er dårlige i fordøyelige jodforbindelser. Den endemiske formen av sykdommen begynner å utvikle seg ganske tidlig: i det andre år av livet har barnet tegn på denne sykdommen.

Begrunnelse av årsakene til sykdommen

Lokale forhold fremkaller imidlertid ikke alltid sykdommens utseende (ikke alle innbyggere i det farlige området lider av en endemisk goiter). Derfor er det for tidlig å snakke om den virkelige årsaken til denne sykdommen.

Mest sannsynlig er en mer konsistent årsak en arvelig predisposisjon til kretinisme, på grunn av at i en endemisk region er det både syke og sunne familier.

På samme tid, blant halvsøstrene eller brødrene, bleat kretinisme, er de som har cretins begge foreldre, selv om en slik familie bor i en ekstremt dårlig region på grunn av jodmangel.

I tillegg øker sannsynligheten for å få et barn som er rammet av denne sykdommen hvis både far og mor er syke.

Predisponering til kretinisme overføres også gjennom plasmaet til en syke mors ovre, mens faren til et slikt barn er sunt. En slik mor gir nesten alle barn syk, i motsetning til en sunn mor, men fødsel fra en syk far til et barn.

Videre, ifølge observasjoner fra enkelte forskere, er kretinisme i stand til å bli overført som en smittsom sykdom gjennom husdyr.

Kucher Research

Interessante studier rettet mot å identifisere den sanne årsaken til kretinisme ble utført av østerriksk lærer Kucher.

For et vitenskapelig eksperiment har en vitenskapsmann observert hunder plassert i familier skapt av kretiner.

Det viste seg at etter å ha levd for en stund i en slik familie, som regel helt unfulfilling selv de grunnleggende hygieneregler, tok dyrene patologier fra syke vertene.

Opprinnelig helt friske dyr oppnådde over tid en merkbar ekstern deformitet. Oppførselen til dyret endret seg heller ikke til det bedre, idet det var som en utilstrekkelig mester.

behandling

Medisinsk terapi foreskrives så snart diagnosen er bekreftet, siden riktig og om mulig tidlig behandling av kretinisme gir slike pasienter en sjanse for et sunt og langt liv.

Hver spesifikk behandlingsmetode er valgt av endokrinologen, basert på resultatene av pasientens forskning.

Behandlingen er basert på hormonbehandling, som gjør det mulig å fylle den kritiske mangelen på naturlige skjoldbruskstimulerende hormoner i kroppen.

Slike hormonavhengige behandlinger vil være permanente og gjennom hele livet.

Sykdomsforebygging

Til fremtiden barnet ble ikke født en cretin, er det nødvendig å helt utelukke etableringen av ektepar mellom nære blodfamilier.

I tillegg anbefales en gravid kvinne å følge en viss, mest balansert forebyggende ernæring, rik på vitaminer og jod.

I tillegg er fremtidige mødre foreskrevet jodholdige legemidler.

På alle stadier av svangerskapet kontrollerer en obstetrik-gynekolog nødvendigvis tilstanden til skjoldbruskkjertelen, og i tilfelle avslørt patologi er tilstrekkelig terapi foreskrevet.

outlook

Ved diagnostisering i tidlig alder, er spesialisert terapi vanligvis foreskrevet. Hvis kretinisme ikke blir behandlet, vil sykdommen utvikles raskt og forårsake alvorlige komplikasjoner, som som regel fører til død etter alder 39.